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建議年齡34足歲以上孕婦可接受羊膜穿刺術以診斷胎兒是否為唐氏症患者，而34歲以下的孕婦若接受唐氏症兩種篩檢模式中任一結果為高風險者，也應該接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確定胎兒染色體是否異常。
本局呼籲唐氏症是一種常見的染色體異常疾病，平均700位受檢者中，就可能有一位被發現是唐氏症。唐氏症篩檢則是一種用來估計胎兒罹患唐氏症的風險，若篩檢結果為高風險者，則建議應接受絨毛取樣或羊膜穿刺檢查，以確診寶寶是否為唐氏症患者。
唐氏症篩檢依媽媽之孕期可分為二種模式，第一孕期(11-13週)唐氏症篩檢模式：以超音波檢查胎兒頸部透明帶和鼻樑骨，並抽取媽媽的血液檢查荷爾蒙指數，此項檢查的唐氏兒檢出率約為82％-87％，意即每十名唐氏症的胎兒就會有一至兩名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者；第二孕期(14-20週)唐氏症篩檢模式：以抽取媽媽的血液來檢查荷爾蒙指數，此項檢查的唐氏兒檢出率約為60％-83％，意即每十名唐氏症的胎兒就有二至四名被漏掉而無法篩檢出胎兒為唐氏症患者。目前國內唐氏症篩檢已提前至孕期第11週至第13週作為檢查主流，鼓勵懷孕婦女在第一孕期時及早接受篩檢。
若您對唐氏症與唐氏症篩檢有任何不明白之處，請與您的主治醫師討論，並遵從專業的醫療建議及指示。
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