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台中榮總兒童醫學部主任傅雲慶說,「指(趾)甲髕骨缺損症候群」主要在指甲、膝蓋、手肘等部位發生異常,但也可能表現在腎臟等其他部位,一般以指甲的異常最常見。目前已知是第九對染色體基因出現異常,國外統計發生率約五萬分之一。

 

至於治療方式,傅雲慶說,必須依據患者臨床表現,提供支持性治療,若患者出現肢體的異常且妨礙日常活動,可考慮接受外科手術矯治,長期則要追蹤注意是否出現腎臟病變。

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