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「法布瑞氏症」是一種因為基因缺陷，導致人體無法正常代謝「醣脂質」，而傷害腎臟、心臟、腦部、眼睛和神經等各器官的遺傳性疾病。它的典型疾病症狀非常多樣，包含關節或神經疼痛、皮膚起疹子、排汗能力減少，並且大多在病患10多歲時發生，因此臺北榮民總醫院遺傳諮詢中心主任牛道明表示，容易被誤診為生長痛、關節炎或視為孩子裝病而遭忽略。除了典型疾病之外，法布瑞氏症還有非典型疾病，會造成腎臟病變、中風，以及心室肥大，好發年齡在40到50歲。牛道明指出，過去便有病例因為心室不斷肥大，最後竟拉斷辦膜韌帶造成休克死亡。
目前臺灣法布瑞氏症確診並接受檢查的病例只有約50人，但牛道明認為，若以致病的基因突變機率1600分之1計算，同時帶源或發病的父母有2分之1的機率遺傳給下一代來推估，全臺病患恐怕為數不少；他建議，可經由新生兒的酵素活性檢測、基因分析等方式，早期發現疾病，也能追蹤家族遺傳病史。而多數病患在接受症狀治療或和酵素替代療法等健保專案補助療程後，病況都能改善。
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